تمرینات ورزش بعد از زایمان
دسامبر 29, 2019
تشخیص ناهنجاری های کروموزومی با آزمایش غیر تهاجمی
دسامبر 29, 2019

غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان

بیماری های متابولیک مادرزادی بیماریهای ارثی هستند که در آنها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که معمولاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم است. در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود. بیماری های متابولیک معمولاً هیچگونه علامت یا نشانه ای در هنگام تولد ندارند، و شناسایی آن ها بدون آزمایش خون دشوار است.

{slider غربالگری متابولیک نوزادان}

غربالگری متابولیک نوزادان :

غربالگری متابولیک برای همه نوزادان باید انجام شود.

با یک آزمایش خون که 48 ساعت بعد از تولد انجام می گیرد برنامه غربالگری متابولیک نوزادان امکان پذیر است ، اختلالات متابولیک مادرزادی را در نوزادان شناسایی می کند. از سال 1969، تقریباً تمام نوزادان در بسیاری از کشورهای پیشرفته این غربالگری را برای تشخیص زودهنگام بیماری های متابولیک انجام داده اند.
تشخیص زودهنگام به این معناست که درمان می تواند قبل از بیمار شدن نوزاد، آغاز گردد.  
هر سال، تعداد زیادی دارای یک اختلال متابولیک شناسایی می گردند. اگرچه این اختلالات قابل درمان نیستند، ولی معالجه زودهنگام با دارو یا یک رژیم غذایی خاص می تواند به بهبود نوزاد و جلوگیری از معلولیت شدید کمک کند.

{slider مزایایی طیف سنجی جرمی دوگانه}

مزایایی طیف سنجی جرمی دوگانه :

ظهور طیف سنجی جرمی MS/MS به عنوان ابزاری در تشخیص بیماری های متابولیک ارثی و مهمترین پیشرفت در انجام آزمایشات غربالگری  است که امروزه در جهان به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد. ظهور این روش تعداد بیماری هایی را که می توان با سرعت و دقت بالا شناسایی کرد افزایش داده است.

{slider غربالگری برای نوزاد سالم}

غربالگری برای نوزاد سالم :

اغلب نوزادان با اختلالات متابولیک که با این برنامه شناسایی شده اند، هیچ علائم و نشانه ی مشهودی را بلافاصله پس از تولد نشان نداده اند. برای هر یک از این اختلالات، یک اشکال در یکی از ترکیبات بیوشیمیایی وجود دارد که به صورت طبیعی در بدن نوزاد تولید می گردد. بدون یک آزمایش خون، شناسایی این مشکلات دشوار است. غربالگری می تواند این اختلالات را قبل از ظهور علائم شناسایی کند و درمان های اولیه برای نوزاد شما قابل دسترس است. اختلالات متابولیک می توانند در هر خانواده ای رخ دهند، حتی اگر هیچ سابقه ی خانوادگی از این اختلال وجود نداشته باشد.

{slider زمان نمونه خون گیری}

زمان نمونه خون گیری :

زمانی که نوزاد شما 48 ساعت سن دارد بهترین زمان گرفتن نمونه خون  است یا در اسرع وقت ممکن بعد از این باشد (و قبل از اینکه سن نوزاد به 72 ساعت برسد).  این نمونه ممکن است در بیمارستان، آزمایشگاه و یا در خانه، توسط کادر آموزش دیده پزشکی گرفته شود.     

{slider نحوه خون گیری از نوزاد}

نحوه خون گیری از نوزاد :

با استفاده از یک وسیله به نام لانست نمونه خون انجام می گیرد. این وسیله به منظور ایجاد یک برش کوچک در پاشنه نوزاد استفاده می گردد. سپس پای نوزاد به صورت آویزان قرار می گیرد تا جریان خون افزایش یابد و یک کارت خون گیری به کار خواهد رفت تا نمونه خون روی این  کاغذ مخصوص جمع گردد . پس از جمع آوری مقدار اندکی خون، با فشار مختصری با استفاده از یک پنبه، خون قطع خواهد شد. 

{slider افزایش خطر ابتلا به بیماران متابولیک}

افزایش خطر ابتلا به بیماران متابولیک :

نوزادانی که با غربالگری به عنوان کودکان دارای افزایش خطر ابتلا به بیماران متابولیک شناسایی می شوند، نیاز است تا نتیجه آزمایش آن ها آن با استفاده از تست های تشخیصی تأیید گردد. از آنجایی که نتیجه مثبت کاذب استرس زیادی برای خانواده ها ایجاد می کند، تشخیص دقیق بیماری از اهمیت ویژه-ای برخوردار است. اگر نیاز باشد که یک نمونه خون دیگر از نوزاد گرفته شود، آزمایشگاه به شما اطلاع خواهد داد. همچنین مهم است که نمونه جدید از نوزاد شما تا حد ممکن سریع تر گرفته شود تا غربالگری نوزاد تکمیل گردد.

{slider انواع غربالگری بیماری های متابولیکی}

انواع غربالگری بیماری های متابولیکی :

حدود 30 بیماری متابولیک در این آزمایش با استفاده از تکنیک MS/MS بررسی خواهد شد. در صورت لزوم می توانید فهرست این بیماری ها را در آزمایشگاه بهبد درخواست کنید.

{/sliders}